Cậu bé Nam Định tăng huyết áp liên tục vì không may mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới

Một thiếu niên 14 tuổi đã biết mình mắc chứng tăng huyết áp sau khi khám sức khỏe tại trường. Nhưng sau nhiều ngày điều trị, tình trạng không thể cải thiện. Vào đầu tháng 5, em không may bị tai nạn và phát hiện ra em đã mắc một loại bệnh hiếm gặp trên toàn cầu.

Bệnh nhân này là em Q.Đ, 14 tuổi, đến từ Nam Định. Ban đầu, hai cơ sở y tế tại cấp dưới đã chẩn đoán anh ta mắc viêm cầu thận, nhưng sau nhiều ngày điều trị không có sự cải thiện. Sau khi nhập viện để kiểm tra sau vụ tai nạn, nam sinh này đã được thông báo rằng anh ta bị mắc một khối u ở cả hai tuyến thượng thận, có kích thước khá lớn là 6x7cm.

Vào ngày 4/5, bệnh nhi được chuyển đến Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Ngày 24/5, PGS.TS Vũ Chí Dũng, giám đốc Trung tâm, đã thông tin về trường hợp hiếm gặp của Q.Đ, với tỷ lệ ước tính 0,2 – 0,4% trong 100.000 người hàng năm. Đối với trẻ em, căn bệnh này còn hiếm hơn nữa, chỉ chiếm 10% trong số các ca được phát hiện. Đặc biệt, trường hợp như bé Đ., với khối u ảnh hưởng đến cả hai tuyến thượng thận, trở nên cực kỳ hiếm, chỉ xuất hiện ở 10% số trẻ em mắc bệnh.

Các chuyên gia y tế đã đánh giá rằng đây là một trường hợp bệnh hiếm gặp trên toàn thế giới. Đây cũng là trường hợp hợp u thượng thận 2 bên đầu tiên từ trước đến nay tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bệnh viện Nhi Trung ương đã có kinh nghiệm trong việc điều trị nhiều trường hợp khối u thượng thận một bên, nhưng phẫu thuật loại bỏ khối u thượng thận ở cả hai bên phức tạp hơn rất nhiều. Khi thực hiện việc loại bỏ cả hai khối u, người bệnh có tỉ lệ cao phải loại bỏ cả hai tuyến thượng thận, từ đó có thể gây ra các biến chứng như suy thượng thận cấp, rối loạn huyết động, rối loạn nhịp tim, cân bằng chuyển hóa muối nước bị rối loạn, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Đội ngũ y bác sĩ từ 7 chuyên khoa đã được tổ chức tham gia hội chẩn, tìm kiếm phương án tối ưu để đảm bảo an toàn trong quá trình phẫu thuật cho trường hợp này. Trước khi tiến hành phẫu thuật, điều quan trọng hàng đầu là phải đảm bảo huyết áp của bé Đ. duy trì ở mức ổn định. Kế hoạch điều trị trước, trong và sau ca can thiệp cũng như phẫu thuật đã được lập kế hoạch chi tiết và tỉ mỉ.

Ca can thiệp nút mạch và ca phẫu thuật đã được thực hiện vào trưa ngày 15/5, kéo dài liên tục trong khoảng 8 giờ. Mỗi bước thao tác trong quá trình phẫu thuật được thực hiện bởi các bác sĩ với sự thận trọng và tỉ mỉ tối đa vì dù sai sót nhỏ cũng có thể gây ra cơn tăng huyết áp kịch phát, gây ra các biến chứng nguy hiểm như xuất huyết não, suy tim cấp, và nhồi máu cơ tim.

Sau phẫu thuật, cả hai khối u tuyến thượng thận đã được loại bỏ hoàn toàn, một phần của tuyến thượng thận bên phải đã được giữ lại. Sau khi phẫu thuật, bé Đ. được chăm sóc đặc biệt trong môi trường phòng vô khuẩn. Đến ngày 24/5, tình trạng sức khỏe của bé đã ổn định, anh bé có thể tự thở, tỉnh táo, huyết áp trở lại mức bình thường và tất cả các chỉ số đều có sự cải thiện đáng kể.

PGS.TS Vũ Chí Dũng chia sẻ thêm rằng những triệu chứng của bệnh nhân mắc u tuyến thượng thận có thể bao gồm đau đầu, tăng huyết áp, cảm giác hồi hộp và đau ngực, vùng ngực, vã mồ hôi nhiều,…Tuy nhiên thường thì các triệu chứng này khá mơ hồ và có thể bị bỏ sót nếu không được thăm khám lâm sàng một cách kỹ lưỡng.

Thường thì, khi xuất hiện các dấu hiệu của cao huyết áp, khả năng ca bệnh sẽ được chẩn đoán là viêm cầu thận. Tuy nhiên, chỉ khi có sự nghi ngờ và tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu, cùng với siêu âm, mới có thể phát hiện được sự tồn tại của khối u tuyến thượng thận.

Bác sĩ đưa ra lời khuyên rằng, ngoài việc thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ, nếu trẻ có triệu chứng huyết áp cao mà không thể kiểm soát được bằng thuốc, gia đình nên đưa ngay trẻ đến bệnh viện để được thăm khám và kiểm tra ngay. 

Căn bệnh này nếu được dự đoán đúng và việc điều trị kịp thời có thể giúp trẻ phục hồi hoàn toàn và duy trì cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, nếu việc  điều trị bị trì hoãn, người bệnh có nguy cơ tử vong cao.

Nguồn tham khảo: Vietnamnet